מחקרים

אבחון גנומי מהיר מסייע בניהול מחלות נדירות בילדים

חוקרים מאוסטרליה ערכו פרויקט לאומי לריצוף כלל-גנומי במטרה לאבחן ילדים ותינוקות הסובלים ממחלה קשה וחשד להפרעה גנטית. רבים קיבלו אבחנה למחלתם, מה שתרם להתאמת הטיפול במרבית המקרים

21.08.2023, 15:58
בדיקה גנטית (צילום: אילוסטרציה)

תינוקות וילדים החולים במחלות קשות ונדירות זקוקים לגישה שווה להליך אבחון מהיר ומדויק לצורך ניהול קליני מתאים. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Nature Medicine', החוקרים ערכו תכנית לאבחון גנומי מהיר בקנה מידה לאומי, אשר כללה עוקבה פרוספקטיבית של תינוקות וילדים הסובלים ממחלות קשות ונדירות.

התוכנית Acute Care Genomics ביצעה במשך שנתיים ריצוף כלל-גנומי (whole-genome sequencing) ל-290 משפחות לתינוקות וילדים חולים מאוד אשר אושפזו בבתי חולים ברחבי אוסטרליה עם חשד להפרעה גנטית. משך הזמן הממוצע עד לתוצאה היה 2.9 ימים, והתועלת האבחנתית (diagnostic yield) הייתה 47%.

החוקרים ערכו אנליזות ביו-אינפורמטיות נוספות וריצוף טרנסקריפטום (transcriptome sequencing) בכלל החולים שנותרו ללא אבחנה. במקרים נבחרים נערכו Long-read sequencing ותבחינים תפקודיים (functional assays), החל מאנליזה ל-clinically accredited enzyme ועד ל-bespoke quantitative proteomics. צעדים אלו הובילו ל-19 אבחנות נוספות, ולתועלת אבחנתית כוללת של 54%. הווריאנטים האבחנתיים נעו בין הפרעות כרומוזומליות מבניות ועד ל-intronic retrotransposon, עם שיבוש ב-splicing.

בעקבות זאת, נערך שינוי בניהול הטיפול של 120 חולים מאובחנים (77%), כולל צעדים משמעותיים כגון מתן מידע על טיפולים מדויקים, החלטות להתערבויות ניתוחיות והשתלות, וכן החלטה על טיפול פליאטיבי, ב-94 חולים (60%).

החוקרים מסכמים כי תוצאותיהם מספקות ראיות ראשוניות לתועלת הקלינית של שילוב גישות multi-omic בזרם המרכזי של הפרקטיקה האבחונית, וזאת על מנת לאפשר את מימוש הפוטנציאל הטמון בביצוע מוקדם של בדיקות גנומיות למחלות נדירות.

מקור:

Lunke, S., Bouffler, S.E., Patel, C.V. et al. Integrated multi-omics for rapid rare disease diagnosis on a national scale. Nat Med 29, 1681–1691 (2023). https://doi.org/10.1038/s41591-023-02401-9

נושאים קשורים:  מחקרים,  ריצוף גנומי,  מחלות נדירות,  אבחון גנטי
תגובות