ניתן להשתמש ב-Total cell-free DNAי(cfDNA) וב-cfDNA שמקורו בגידול (ctDNA) על מנת לבדוק אברציות גנטיות שמקורן בגידול. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'JCO Precision Oncology', החוקרים ניתחו את הפוטנציאל האבחנתי והפרוגנוסטי של cfDNA ושל ctDNA אשר נאספו מילדים עם רבדומיוסרקומה.
עוד בעניין דומה
במסגרת מחקר ה-EpSSG RMS2005 נערך בידוד של ה-cfDNA מדגימות פלזמה אבחנתיות של 57 חולים בסך הכל. על מנת לבדוק את הפוטנציאל האבחוני, החוקרים ערכו shallow whole genome sequencing (shWGS) and cell-free reduced representation bisulphite sequencing (cfRRBS) בתת-קבוצה של דגימות, וכל הדגימות נבדקו באמצעות droplet digital polymerase chain reaction על מנת לזהות methylated RASSF1A (RASSF1A-M). לצורך בדיקת המתאם עם התוצא, החוקרים שילבו זיהוי של ה-cfDNA RASSF1A-M עם אנליזה של פאנל ה-RNA הספציפי לרבדומיוסרקומה בזיווג תאי דם ומקטעי (fractions) מח עצם וערכו אנליזת שרידות על 56 חולים.
בעת אבחנתם של המטופלים, ה-ctDNA זוהה ב-16 מתוך 30 וב-24 מתוך 26 חולים באמצעות shallow whole genome sequencing ו-cfRRBS, בהתאמה. בנוסף, 21 מתוך 25 דגימות סווגו כהלכה כעובריות (embryonal) על ידי cfRRBS.יRASSF1A-M זוהה ב-21 מתוך 57 חולים, ונוכחותו הייתה בקורלציה מובהקת עם תוצאים ירודים (שיעור ההישרדות ללא אירועים ל-5 שנים [EFS] היה 46.2% ל-21 המטופלים החיוביים ל-RASSF1A-M, בהשוואה ל-84.9% עבור 36 המטופלים שהיו שליליים ל-RASSF1A-M;יP < .001]). הימצאות של RASSF1A-M הייתה בעלת ההשפעה הפרוגנוסטית החזקה ביותר בקרב חולים עם מחלה גרורתית. במטופלים שליליים ל-RASSF1A-M ולפאנל ה-RNA הספציפי לרבדומיוסרקומה (28 מתוך 56 מטופלים) נצפה תוצא מצוין (EFS ל-5 שנים 92.9%), ולמטופלים עם תוצאה חיובית כפולה (11/56) נצפה תוצא גרוע (EFS ל-5 שנים 13.6%, P < .001).
לסיכום, ישנה אפשרות לבצע אנליזת ctDNA בילדים בעת אבחנתם עם רבדומיוסרקומה, וזאת תוך שימוש בטכניקות שונות. לאנליזה זו קיים פוטנציאל לשימוש קליני, שכן מדידת ה-RASSF1A-M בפלזמה בעת האבחון הראשוני נמצאה בקורלציה מובהקת עם התוצא. נתון זה בלט במיוחד בעת שילוב עם אנליזה מזווגת של דם ומח עצם באמצעות פאנל RNA ספציפי לרבדומיוסרקומה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
