מחקרים

שינויים גנומיים באובדן הריון תורשתי וספורדי-אנליזה של 24,900 מקרים

במחקר נמצא שהשינויים הכרומוזומליים הנפוצים ביותר היו טריזומיות אוטוזומליות ופוליפלואידיות

שינויים כרומוזומליים מסבירים מעל ל-50% ממקרי אובדן הריון. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Reproductive BioMedicine Online חוקרים ביקשו לבחון את המאפיינים והתדירות של כלל השינויים הכרומוזומליים ברי הזיהוי הקשורים באובדן הריון.

החוקרים ביצעו בדיקות SNP-CMAי(Genome-wide single-nucleotide polymorphism (SNP)-based chromosomal microarrays) על מנת להעריך דגימות מ-24,900 תוצרי הריון שנתקבלו מהפלות מסוגים שונים. 64.7% ממקרי אובדן ההריון התרחשו כתוצאה מהפלה ספורדית ו-22% כתוצאה מאובדן הריון חוזר (recurrent pregnancy loss).

תוצאות בדיקות ה-SNP-CMA הדגימו אבנורמליות בעלות משמעות קלינית ב-55.8% מהדגימות שנבדקו, דגימות עם משמעות שאינה ברורה ב-1.8% מהמקרים וממצאים תקינים ב-42.4% מהדגימות. בנוסף לטריזומיות אוטוזומליות שהודגמו ב36% מהדגימות, פוליפלואידיות ומקרים של חוסר איזון בסגמנטים גדולים זוהו ב-7.8% ו-2.8% מהדגימות בהתאמה. אנליזה של הדגימות מהחולות עם אובדני הריון חוזרים סיפקו תובנות חשובות בנוגע לגורמי סיכון אפשריים להפלות חוזרות.

תוצאות מחקר זה שופכות אור על ה"נוף" הגנטי של עוברים העוברים הפלה ויכולים לסייע לקלינאים לזהות חולות בסיכון להפלות.

מקור:

Finley, J. et al. (2022) doi.org/10.1016/j.rbmo.2022.03.014

נושאים קשורים:  מחקרים,  הפלות,  אובדן הריון,  בדיקות גנטיות,  שינוי כרומוזומלי
תגובות