מחקרים

בדיקות גנומיות בחולים עם CPVT

בחולים עם אבחנה שאינה ודאית של CPVT, בדיקות גנומיות הובילו לאיתור מוטציות בכ-50% מהמשתתפים ואיפשרו אישוש של אבחנת CPVT בכמעט 40% מהמשתתפים

אבחון הפרעת קצב לב. צילום אילוסטרציה

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) הינה אחת ההפרעות האריתמוגניות הקטלניות ביותר. מחלה זו פוגעת בעיקר באנשים צעירים ללא מחלת לב מבנית, הינה קשה לאבחון וביטויה הראשון עלול להסתיים במוות. בשנים האחרונות, בדיקות גנומיות הפכו לכלי משמעותי באבחנה של CPVT.

במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת European Heart Journal חוקרים ביקשו לבחון את המאפיינים הקליניים והתוצאות של בדיקות גנומיות בעוקבה של מטופלים מה "העולם האמיתי" אשר נמצאו בבירור גנטי של CPVT שאינה וודאית. החוקרים ביצעו בדיקות "ריצוף הדור הבא" לאיתור וריאנטים פתוגניים ב-251 גנים.

במחקר השתתפו 116 מטופלים ללא קרבה משפחתית. הגיל הממוצע של המשתתפים היה 36 שנים ו-47% מתוכם היו נשים. ל-18% היה רקע משפחתי של מוות פתאומי במשפחה והגיל הממוצע בזמן המוות הפתאומי היה 20 שנים.

תוצאות המחקר הדגימו כי ב-49.1% מהמשתתפים הבדיקה הגנומית הייתה חיובית בעוד שב-37.9% הבדיקה הייתה שלילית. בדיקות שאינה חד-משמעית התקבלה ב-12.9% מהמשתתפים. החוקרים זיהו וריאנטים פתוגניים או חשודים כפתוגניים בגנים הקשורים ב-CPVT ב-40% מהמשתתפים. המוטציות הנפוצות ביותר היו בגנים RYR2י(70.2%), KCNJ2י(8.8%) ו-CASQ2. בגן RYR זוהו 36 וריאנטים גנטיים כאשר מתוכם 13 זוהו לראשונה. בנוסף, וריאנטים בעלי משמעות קלינית זוהו בגנים נוספים הקשורים בהפרעות בתעלות הולכת יונים (channelopathies) כדוגמת SCN5A ו-KCNQ1 ובגנים הקשורים במחלת לב מבנית, דזמוזומים וסרקומרים.

החוקרים סיכמו כי בחולים עם אבחנה שאינה ודאית של CPVT, בדיקות גנומיות הובילו לאיתור מוטציות בכ-50% מהמשתתפים ואיפשרו אישוש של אבחנת CPVT בכמעט 40% מהמשתתפים. בנוסף, זוהו מוטציות בגנים שאינם קשורים ב-CPVT בכ-10% מהמשתתפים. השימוש בבדיקות גנומיות באוכלוסיית חולים זו יעיל ויכול להשפיע על הניהול של מחלה קטלנית זו.

מקור:

G Fernandez, M.N Brogger, S Garcia, J.P Ochoa, L De La Higuera, X Fernandez, D Garcia, A Lamounier, M Valverde, I Cardenas Reyes, M Ortiz, L Monserrat, W.J McKenna, Molecular characterization of a cohort of individuals referred to genetic testing with suspected CPVT, European Heart Journal, Volume 42, Issue Supplement_1, October 2021, ehab724.0633, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.0633

נושאים קשורים:  מחקרים,  CPVT,  דום לב,  הפרעות קצב,  בדיקות גנומיות
תגובות