סרטן שד שלילי לשלושת ההורמונים (TNBC) מהווה 19% מכלל מקרי סרטן השד באוכלוסייה הסינית. העדר טיפול מוכוון מוביל לתוצאים עגומים סרטן שד זה לעומת סוגי סרטן השד האחרים. ביצוע פרופיל גנומי מקיף מסייע באיתור שינויים גנומיים שכנגדם יש טיפול מוכוון בחולות עם חזרת מוקדמת מאוד של סרטן שד מסוג TNBC.
עוד בעניין דומה
במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Annals of Medicine נבדקו דגימות גידול מ-23 חולות עם חזרה מוקדמת מאוד של TNBC ומ-13 חולות עם שרידות ללא חזרת מחלה אשר הייתה ארוכה מ-3 חודשים. ביצוע הפרופיל הגנומי בוצע באמצעות בדיקת FoundationOne CDx.
תוצאות המחקר הדגימו 137 שינויים גנומיים בעלי משמעות קלינית ב-23 הנשים עם החזרה המוקדמת מאוד של הסרטן (בממוצע שישה שינויים לדגימה). נטל המוטציות בגידול הממוצע עמד על 4 מוטציות למגה-בסיס והיה גבוה מאשר בחולות ללא חזרת מחלה. השינויים הנפוצים ביותר שאותרו היו בגנים TP53 (83%), PTEN (35%), RB1 (30%), PIK3CA (26%) ו-BRCA1 (22%). בנשים עם מוטציות ב-RB1 נצפתה שרידות ללא חזרת מחלה קצר היותר. ראוי לציין כי בכל הנשים עם חזרה מוקדמת של הגידול נצפו שינויים גנומיים בעלי משמעותית קלינית וב-87% מהנשים אותרו שינויים שכנגדם יש טיפול מוכוון. עוד נמצא כי בנשים עם מוטציות במסלול מחזור התא היה סיכוי מוגבר לחזרה מוקדמת של המחלה. באופן מרשים, אותרו שני שינויים גנומיים שהוחמצו בבדיקת אימונוהיסטוכימיה- אמפליפיקציה בגן ERBB2 בחולה אחת ובחולה נוספת אותרה מוטציית החדרה באקסון 20 של ERBB2. לראשונה נצפה איחי בגן ROS1-EPHA7 אשר לא תואר בעבר בסרטן שד.
תוצאות מחקר זה מדגימות כי ביצוע בדיקת פרופיל גנומי בחולות עם חזרה מוקדמת מאוד של TNBC יכול לסייע בהתאמת טיפול וכי שילוב של בדיקת FoundationOne CDx צריך להיות חלק מההערכה של מחלה זו.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
