מחקרים

בדיקת FoundationOne יכולה לסייע בהכוונת טיפול בחולים עם סרקומה של רקמות רכות

באמצעות הבדיקה זוהו שינויים, בין היתר, בגנים MET, TP53, CDKN2A

OCT אימג' של סרקומה (מקור: ויקיפדיה)
OCT אימג' של סרקומה (מקור: ויקיפדיה)

נכון להיום איפיון הפרופיל גנומי של סרקמות של רקמות רכות בחולים בגירים הפך לחלק מהבירור של מחלה זו. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Therapeutic Advances in Medical Oncology חוקרים ביצעו  ביצעו בדיקת פרופיל גנומי באמצעות ערכת FoundationOne ב-81 מקרים של סרקומה של רקמות רכות במוסד רפואי בודד.

הבדיקה הגנומית איתרה לפחות חמישה שינויים גנומיים בכל גידול. הרגישות לאיתור איחויים בגנים שונים עמדה של 42.4% ובאמצעות הבדיקה אותרו שינויים גנומיים שכנגדם יש טיפול מוכוון. בסרקומות עם קריוטיפ מורכב אותרו שינויים במספר העותקים בגנים TP53, NF1, ATRX ו-CDKN2A. בחולים עם מיקסופיברוסרקומות אותרו הגברות בגנים HGF ו-MET. מוטציות ב-PIK3CA אותרו בשבעה מתוך 15 מקרים של ליפוסרקומה מיקסואידית. בנוסף, נצפו שינויים רבים הגנים האחראים על בקרה של אפיגנקטיקה כדוגמת MLL2 ו-MLL3.

תוצאות מחקר זה מדגימות כי בדיקת FoundationOne מזהה מגוון רחב של שינויים גנומיים ויעדים לטיפול בסרקומות של רקמות רכות.

מקור: 

Scheipl S, Brcic I, Moser T, et al. Molecular profiling of soft-tissue sarcomas with FoundationOne® Heme identifies potential targets for sarcoma therapy: a single-centre experience. Therapeutic Advances in Medical Oncology. January 2021. doi:10.1177/17588359211029125

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  סרקומה של הרקמות הרכות
תגובות