מחקרים

בדיקת FoundationOne CDx בממאירויות סולידיות

שימוש בבדיקה הוביל לאיתור מוטציות ניתנות לטיפול בשיעור גבוה של חולים ויכול לסייע במתן טיפול מותאם אישית

26.01.2021, 11:21

היישום של רפואה מותאמת אישית באונקולוגיה מצריך ביצוע פרופיל מולקולרי לרקמת גידול על מנת להתאים את הטיפולים הנכונים ביותר עבור כל חולה. במחקר שפורסם בכתב העת The Oncologist בוצעה בחינה של שינויים גנומיים אשר יכולים לסייע בקבלת החלטות לגבי טיפול באנשים עם ממאירויות סולידיות.

המחקר בוצע במתכונת פרוספקטיבית תוך שימוש בפאנל FoundationOne CDx. בדיקה זו מגלה שינויים גנטיים ב-324 גנים, שחלופי גנים וחתימות גנומיות ובכלל זה אי יציבות מיקרוסטליטית ועומס המוטציות בגידול.

במחקר השתתפו 181 מטופלים אשר עברו בחינה גנומית בין ספטמבר 2018 ליוני 2019. מתוך כלל המשתתפים, הבדיקה הגנומית הושלמה עבור 175. הוריאנטים הפתולוגיים הנפוצים ביותר שהתגלו היו מוטציות TP53י(113 דגימות), מוטציות PIK3CAי(33 דגימות), מוטציות APCי(32 דגימות) ומוטציות KRASי(29 מקרים). מבין 153 דגימות אשר בחן נבדק נטל המוטציות בגידול, מספר המוטציות החציוני היה 4 מוטציות לכל מגה-בסיס. נטל מוטציות השווה או גבוה מ-10 לכל מגה-בסיס היה נפוץ יותר בגידולי ריאה מאשר בגידולים האחרים (11 מתוך 32 לעומת 9 מתוך 121). לא נמצא כי מונותרפיה של מעכבי בקרה חיסונית או משלבים טיפוליים הכוללים מעכבי בקרה חיסונית יעילים יותר בקרב מטופלים עם ביטוי PD-L1 גבוה או נטל מוטציות גבוה. מתוך 174 מטופלים שבהם התגלה שינוי גנומי פתולוגי אשר קיים כנגדו טיפול מוכוון, 14% קיבלו טיפול ממוקד.

החוקרים מסכמים כי בדיקת FoundationOne CDx בדגימות גידול הינה בעלת שיעור הצלחה של מעל 95% בזיהוי מוטציות. שימוש בבדיקה יכול לסייע במתן טיפול מותאם אישית.

מקור: 

Takeda, M. et al. (2020). The Oncologist https://doi.org/10.1002/onco.13639

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקות גנומיות,  בדיקת FoundationOne,  מוטציות
תגובות