מחקרים

הערכת פרופיל מולקולרי לצורך התאמת טיפול בכולנגיוקרצינומה

במחקר זה בוצע שימוש בבדיקת FoundationOne וב-35.5% מהמשתתפים אותרו שינויים מולקולריים עבורם קיים טיפול יעיל

08.12.2020, 17:07
ריצוף דנ"א, גנטיקה (צילום: אילוסטרציה)

כולנגיוקרצינומה מהווה קבוצה של גידולים בעלי הטרוגניות מולקולרית גבוהה עם מספר רב של יעדים טיפוליים אפשריים. שימוש בשיטת "ריצוף הדור הבא" (next generation sequencing) יכול לזהות שינויים בגנים FGFR, IDH, BRAF, HER-2, BRCA ואחרים כמו גם שינויים במנגנונים כדוגמת homologous recombination repair genesי(HRR) או אי יציבות מיקרוסטליתית.

במחקר שפורסם ב-Annals of Oncology הוכללו 31 חולים עם כולנגיקרצינומה כאשר ל-25 מתוכם הייתה רקמת גידול ול-6 דגימת דם. "ריצוף הדור הבא" על רקמת גידול בוצע באמצעות בדיקת FoundationOne CDx ועל דם פריפרי באמצעות בדיקת FoundationOne Liquid. החוקרים ביקשו לזהות שינויים גנומיים אשר יהוו מטרה טיפולית בחולים אלה.

החוקרים זיהו מוטציות ב-29 מתוך 31 המשתתפים ובכלל זה שבעה חולים עם מוטציות IDH1 ושני חולים עם איחוי FGFR2. למוטציות ספציפיות אלו ישנו טיפול המאושר על ידי מנהל המזון והתרופות בארצות הברית. בנוסף, זוהה חולה אחד עם אי יציבות מיקרוסטליטית גבוהה (MSI-H), נטל מוטציות גבוה בגידול (43 מוטציות לכל מגה-בסיס) ומוטציות ATM. בנוסף, ב-14 חולים נוספים אותרו מוטציות בעלות פוטנציאל טיפולי וערך מנבא משמעותי. עוד לציין כי ב-27 מתוך 31 משתתפי המחקר אותרו שינויים מולקולריים שעבורם קיים טיפול הנמצא כעת בפיתוח קליני.

החוקרים מסכמים כי באמצעות בדיקות FoundationOne אותרו ב-35.5% ממשתפי המחקר שינויים מולקולריים אשר קיים עבורם טיפול יעיל. הערכת פרופיל גנומי מקיפה יכולה לסייע בבחירת טיפולים יעילים בחולי כולנגיוקרצינומה.

מקור: 

Garcia Pardo de Santayana, M. et al. (2020) Journal of Clinical Oncology. 31(5):S1220  

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקות גנומיות,  כולנגיוקרצנומה,  בדיקות מולקולריות,  FoundationOne
תגובות