מחקרים

תיקוף קליני ואנליטי של בדיקת FoundationOne Liquid CDx - בדיקה חדשנית לאפיון שינויים מולקולריים

במחקר זה נמצא כי לבדיקת FoundationOne Liquid CDx דיוק והדירות גבוהים לאיתור שינויים גנומיים וגורמים פרוגנוסטיים בעלי משמעות קלינית בסוגים שונים של סרטן

09.12.2020, 17:06
בדיקה גנטית, מחלות גנטיות נדירות (צילום: אילוסטרציה)

לאור השימוש הגובר בטיפולים "מדוייקים" כנגד אתרים ספציפיים בסרטן גובר גם הצורך בבדיקות פרופיל מתוקפות של DNA חופשי בדם היקפי (cfDNA). בדיקות מסוג זה יכולות להוות אמצעי משלים לבדיקות פרופיל גנומי מרקמת גידול  ולשפר את הטיפול בחולי סרטן.

בדיקת FoundationOne Liquid CDx הינה בדיקת פרופיל גנומי נרחבת אשר אושרה לאחרונה על ידי ה-FDA. המחקרים בהם FoundationOne Liquid CDx אושרה כללו מעל 7,500 בדיקות ואיתור של מעל 30,000 וריאנטים גנטיים של מעל ל-300 גנים מיותר מ-30 סוגי סרטן.

במחקר זה שפורסם בכתב העת Plos Pne נמצא כי לבדיקת FoundationOne Liquid CDx גבול גילוי של 95% ל-variant allele fraction של 0.4% עבור שינויים נבחרים מסוג Substitutions ו-insertions/deletions ו-0.37% עבור שינויים נבחרים מסוג rearrangements. שיעור הוריאנטים שנמצאו כ-false positive עמד על 0.013% (1 ל-8,000). הדירות הבדיקה (reproducibility) עבור איתור וריאנטים עמדה על 99.59%.

החוקרים מסכמים כי בדיקת FoundationOne Liquid CDx מזהה באופן מדויק את השינויים הגנומיים העיקריים ובנוסף מזהה סמנים ביולוגיים בעלי חשיבות קלינית כדוגמת אי יציבות מיקרוסטליטית, עומס המוטציות בגידול ופרקציית הגידול. תיקוף הבדיקה התבצע על מספר רב של גידולים.

מקור: 

Woodhouse, R. et al. PLOS ONE  https://doi.org/10.1371/journal.pone.0237802  

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקות מולקולריות,  FoundationOne
תגובות